Asociación x-Frágil
Desconocido para la población en general, y no bien conocido para la mayoría de profesionales pediatras, ginecólogos, etc. relacionados con la salud y la educación, por lo que su diagnostico suele ser tardío y a veces erróneo.
El número de personas afectadas es de 1 cada 1.200 varones y 1 de cada 2.000 mujeres, siendo portadores/as sin llegar a estar afectados 1 de cada 200 personas y 1 de cada 750 hombres.
SU DIAGNOSTICO
El diagnostico se realiza mediante un análisis de sangre con técnicas de diagnóstico molecular, pudiendo detectar tanto a portadores como a personas totalmente afectados.
La importancia del diagnóstico es doble. Por un lado, permite detectar otros portadores en la familia y asesorarlos genéticamente. Por otro lado, la persona afectada puede recibir una ayuda más específica a nivel médico, psicológico y educativo.
Una vez se ha identificado a una persona, toda la familia debe someterse a análisis para poder identificar a los posibles portadores y dar una orientación apropiada en cuanto al riesgo de tener hijos con el Síndrome X Frágil. Una mujer portadora tiene un 50% de riesgo de pasar el gen x frágil a su descendencia y un hombre portador pasara a todas sus hijas el gen.
Si en tu familia, por muy lejano que sea tienes una persona con discapacidad intelectual sin diagnosticar, díselo a tu médico o ginecólogo, antes de quedarte embarazada, para que te realice las pruebas del X Frágil.