La asociación X-Frágil salió a la calle

Mesa informativa asociación X-Frágil

La asociación «X-Frágil» salió a la calle el sábado 8 de octubre, Día Europeo del Síndrome X Frágil,  para informar sobre este trastorno genético que muchos desconocen hasta que llega a la familia. Por eso, en el hall del Paseo del Mercadal se instaló una mesa informativa y también realizó para los niños un taller de pintura y «pintacaras».

Numerosos ciudadanos que pasaban por este céntrico paseo pudieron recibir diversa documentación sobre el X-Frágil, que la asociación de Calahorra nos proporciona en la siguiente información:

¿QUE ES EL SINDROME X FRAGIL?

El Síndrome X Frágil es un trastorno genético producido por la mutación de un gen y está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma

El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.

Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir:

  • Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta la discapacidad intelectual grave.
  • Problemas emocionales y sociales, como la timidez Problemas con el habla y el lenguaje,
  • El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede es muy útil.

UNA PRUEBA GENETICA PUEDE DIAGNOSTICAR EL SINDROME

¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome del X frágil?

Los profesionales de la salud suelen usar muestras de sangre para diagnosticar el X frágil. El profesional de la salud tomará una muestra de sangre y la enviará a un laboratorio, donde se determinará cómo es el gen FMR1.

PRUEBA DE DETECCION PRENATAL (DURANTE EL EMBARAZO)

Las mujeres embarazadas que tienen una premutación o una mutación completa en el gen FMR1 podrían transmitir el gen mutado a sus hijos. Una prueba de detección prenatal permite a los profesionales de la salud detectar el gen con mutación en el feto. Esta información es importante para ayudar a las familias y a los profesionales de la salud a estar preparados para el síndrome del X frágil e intervenir lo antes posible.

LOS POSIBLES TIPOS DE PRUEBAS PRENATALES

  • Un profesional de la salud extrae una muestra de líquido amniótico, que luego se analiza para descartar la presencia de una mutación en el FMR1.
  • Muestra de vellosidades coriónicas. Un profesional de la salud extrae una muestra de células de la placenta, que luego se analiza para descartar la presencia de una mutación en el FMR1.

Dado que las pruebas prenatales conllevan cierto riesgo para la madre y el feto, si usted o un miembro de su familia está considerando hacerse una prueba prenatal para detectar el X frágil, hable de los riesgos y beneficios con su profesional de la salud.

Las pruebas prenatales no son muy comunes, y muchos padres pueden no estar enterados de que tienen la mutación. Por lo tanto, los padres suelen empezar a notar síntomas en sus hijos cuando son bebés o en los primeros años. La edad promedio de diagnóstico es de 36 meses en los niños y 42 meses en las niñas.

 

DIAGNOSTICO EN NIÑOS

Muchos padres lo primero que notan son síntomas de retraso en el desarrollo en sus bebés o niños pequeños. Estos síntomas incluyen retraso en el habla y las habilidades del lenguaje, dificultades sociales y emocionales, y sensibilidad a determinadas sensaciones. Los niños también pueden tener retraso o problemas para adquirir las habilidades motoras, como aprender a caminar.

Un profesional de la salud puede realizar una evaluación del desarrollo para determinar la naturaleza de estos retrasos en el niño. Si un profesional de la salud sospecha que el niño tiene el síndrome del X frágil, puede derivar a los padres a un genetista clínico, quien puede realizar pruebas genéticas para este síndrome.

Si en tu familia, por muy lejano que sea tienes una persona con discapacidad intelectual sin diagnosticar, díselo a tu medico o ginecólogo, antes de quedarte embarazada, para que te realice las pruebas del X Frágil.

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